Schwierige Diagnostik, rare Therapien

Vier Millionen Menschen leiden bundesweit an seltenen Krankheiten

  • Ulrike Henning
  • Lesedauer: 4 Min.

»Ich habe das hypermobile Ehlers-Danlos-Syndrom, eine Störung des weichen Bindegewebes. Die Krankheit kann Haut, Bänder, Gelenke, Blutgefäße und auch innere Organe betreffen und zu vielen, teils schwerwiegenden Problemen führen. Weil durch sie Haut und Gelenke stark überdehnbar sind, drohen schwere Behinderungen oder lebensbedrohliche Komplikationen. Chronische Schmerzen und Gelenkverletzungen sind ebenfalls typisch für die Krankheit. Es hat 16 Jahre gedauert, bis ich endlich wusste, was ich habe.« Diese Auskunft stammt von einer Person, die sich TG nennt. Zu lesen ist sie in einer Ausstellung, die in diesen Tagen sowohl in ausgewählten Bahnhöfen und an den Universitätskliniken bundesweit als auch online zu sehen ist. Die 20 Selbstporträts sind verbunden mit kurzen Informationen zu den jeweiligen, sehr seltenen Krankheiten und Aussagen darüber, was das für die Betroffenen bedeutet. TG zum Beispiel ist gehbehindert und hat chronische Schmerzen.

Die Bilder und Texte stehen beispielhaft für vier Millionen Menschen allein in Deutschland, die an einer seltenen Erkrankung leiden und mit ihr leben. Für diese Krankheiten gibt es in der Europäischen Union eine genaue Definition: Sie gelten als selten, wenn nicht mehr als fünf von 10 000 Menschen betroffen sind. Aber es gibt mehr als 6000 unterschiedliche seltene Erkrankungen - deshalb ist die Gesamtzahl der Betroffenen so hoch. Weltweit sollen es bis zu 300 Millionen Menschen sein.

Der Anstoß für die eingangs erwähnte Aktion »Selten Allein« kam von den universitären Zentren für seltene Erkrankungen. Neben den Unikliniken hat die Allianz Chronischer Seltener Erkrankungen (Achse e. V) die Ausstellung koordiniert. Achse bildet den Dachverband von 130 Patientenorganisationen. Bundesweit gibt es insgesamt 37 Zen-tren für seltene Erkrankungen. Dennoch finden Menschen mit unklarer Diagnose und erklärlichen Beschwerden häufig erst nach langer Irrfahrt im Gesundheitssystem den Weg in einer dieser Einrichtungen. Nicht selten dauert es mehrere Jahre, bis die Krankheit zumindest einen Namen hat.

Damit ist noch lange nicht gewährleistet, dass es eine passende Therapie gibt. Viele der Krankheiten gelten als (noch) nicht heilbar. Weil es hier besonders mühselig ist, für die nötigen klinischen Studien ausreichend Probanden zu finden, gelten für die Zulassung sogenannter Orphan Drugs (übersetzt Waisenmedikamente; mit dem Begriff sollte darauf hingewiesen werden, dass auch die Krankheiten sozusagen verwaist sind, weil sich niemand um sie kümmert) einige besondere Bedingungen.

Üblicherweise müssen in Deutschland Hersteller für neu zugelassene Arzneimittel einen Zusatznutzen gegenüber vorliegenden Medikamenten nachweisen - dessen Ausmaß entscheidet darüber, welchen Betrag für das Medikament die gesetzlichen Krankenkassen erstatten. Ein Arzneimittel für eine seltene Erkrankung wird aber nur dann zugelassen, wenn diese Krankheit tatsächlich selten ist und es bisher keine angemessene Therapie gibt.

Dann entfällt - im Gegensatz zu anderen Medikamenten - die Notwendigkeit, noch einmal ein Jahr nach der Zulassung den Zusatznutzen nachzuweisen. Dafür gilt der Sonderstatus aber nur, wenn eine Umsatzschwelle von 50 Millionen Euro für das jeweilige Medikament in Deutschland nicht überschritten wird. Also ist hier eine gewisse Sicherung eingebaut, die verhindern soll, dass die Kassen überlastet werden. Dennoch wird immer wieder Kritik an der Bevorzugung laut. Unter anderem wird damit argumentiert, dass nicht alle der hierzulande zugelassenen Orphan Drugs überhaupt einen Nutzen haben. So zeigt zum Beispiel eine aktuelle Analyse des Instituts für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen, dass dieser nur bei jedem zweiten Medikament der Fall ist.

Aus Kassensicht sollte hier nachgesteuert werden, denn die Orphan Drugs gehören zu den patentgeschützten Präparaten. Für diesen Bereich nahmen die Gesamtausgaben der Gesetzlichen Krankenversicherung schon von 2019 auf 2020 um 25 Prozent zu. Ein »Haupttreiber« dieser Entwicklung seien Orphan Drugs, heißt es. Sie bilden auch das Schwerpunktthema des DAK-Reports zum Arzneimittelmarkt, der im Januar vorgestellt wurde. Bei den danach in den vergangenen zehn Jahren neu zugelassenen Orphan Drugs ergeben sich im Durchschnitt Jahrestherapiekosten von 126 000 Euro. Für 2019 und 2020 verweist der Bericht dagegen schon auf 390 000 und 540 000 Euro gestiegene Jahrestherapiekosten. In der Europäischen Union stehen derzeit 134 solcher Orphan-Medikamente zur Verfügung, zusätzlich weitere 66 Medikamente, die den Status bereits wieder verloren haben.

Für das anfangs erwähnte Ehlers-Danlos-Syndrom gibt es laut einer Betroffenen-Initiative mit 400 Mitgliedern »keine Heilung«. Der Verlauf sei progredient - das heißt, die Krankheit schreitet fort. Dringend empfohlen wird eine individuell angepasste interdisziplinäre Therapie - dazu können Physio- und Ergotherapie, Logopädie sowie Schmerztherapie gehören. Mangels einer pharmazeutischen Lösung zählt auch bei dieser Patientengruppe emotionaler Beistand von ebenfalls Betroffenen besonders.

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